我们身边有这样一群孩子，因一条染色体差异，生长、发育较健全人迟缓，让生活偏离了正常轨道。他们没有任何的关联关系，却长相非常相似，甚至可以说一个模子出来的，这究竟是怎么回事儿？他们就是“唐氏综合征患者”，也称“唐宝宝”。
2025年3月21日是第14个“世界唐氏综合征日”，今年的活动主题：关注唐氏，支持和行动。
唐氏综合征是一种常见的染色体遗传疾病。相关数据显示，我国新生儿中唐氏综合征的患病率达到 1/600~1/800 ，也就是说，大概每600~800个新生儿中，就可能有一个“唐氏儿”。孕妇年龄35岁以上，宝宝唐氏综合征的发病率会明显上升，40岁以上的孕妇做羊水穿刺筛查时，该病的发现率约为5%。
唐氏综合征到底是个啥？
唐氏综合征，又称21三体综合征、先天愚型，是一种由于人体内21号染色体异常导致的染色体病。特殊面容是唐氏综合征的症状之一，具体表现为眼睛小，双眼外斜，面部扁平、鼻梁低平、耳朵小，常张口伸舌、流口水。智能落后、发育迟缓也是唐氏综合征最突出和主要表现，具体表现为说不清话、记不住事、反应迟钝、身材矮小、手指粗短、可见通贯掌等。
唐氏综合征有哪些危害？
唐氏综合征还会导致身体其他器官的疾病。
心脏发育异常。约50%的唐氏综合征患有先天性心脏病。消化道畸形，患者常会出现肠闭锁、膈疝、脐疝等并发症。听觉异常，38%-78%的患者会出现听力障碍。
生殖系统异常。男性患者常无生育能力；女性患者通常无月经，仅少数女性患者有生育能力，然而，她们还有可能将该病遗传给下一代。有数据显示，唐氏综合征患者白血病的发病风险是正常人的15~20倍！更糟糕的是，唐氏综合征属于染色体异常导致的疾病，目前尚无治疗的方法。
唐氏的高危因素有哪些吗？
父母高龄：数据显示，孕妇年龄超过35岁，宝宝唐氏综合征的发病率会明显上升，40岁以上的孕妇做羊水穿刺筛查时，该病的发现率约为5%。
随着女性年龄的增长，卵子质量也会受到影响，发生染色体异常的风险就会增加。有资料表明，父亲的年龄超过39岁时，宝宝患有唐氏综合征的风险也可能增高。
遗传：女性唐氏综合征患者如果有生育能力，有50%的可能会将唐氏综合征遗传给下一代。
如果一胎宝宝是“唐氏儿”，二胎宝宝是“唐氏儿”的可能性也会增加。
致畸物质：放射线、农药、含苯化合物、病毒等，有可能会引起细胞中的染色体畸变。
女性孕前或孕早期接受放射线照射、感染病毒（如乙肝病毒）、接触过农药、含/苯化合物等，宝宝患有唐氏综合征的几率就会增加。
不想生出“唐氏儿”应该怎么办？
唐氏筛查简称唐筛。
通过化验孕妇的血液，检测孕妇血液中特定指标，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患唐氏综合征的危险系数。孕早期，11~13周+6天进行唐氏初筛。重点检测孕妇血清中绒毛膜促性腺激素、妊娠相关血浆蛋白A的水平。孕中期，15~20周进行唐氏筛查。重点检测孕妇血清中甲型胎儿蛋白、β-绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的水平。如果唐筛结果显示胎儿患有唐氏综合征的危险系数比较高，就应该做进一步的检查。孕早期、孕中期进行的唐氏筛查，能有效减少唐氏综合征患儿的出生。
超声检查：通过超声检查测量胎儿颈项透明层的厚度，也是唐氏综合征的重要筛查指标。
颈项透明层是胎儿颈后皮肤和皮下组织之间的厚度。患有唐氏综合征的胎儿颈项透明层比较厚。超声检查多在孕11~13周+6天进行，该检查可以评估胎儿患有唐氏综合征的风险。
羊膜穿刺检查：在超声引导下，通过羊水穿刺，获取胎儿脱落在羊水中的细胞。
对胎儿细胞进行染色体核型分析，检查21号染色体是否异常，就能判断胎儿是否患有唐氏综合征。羊水细胞染色体核型分析是诊断胎儿唐氏综合征的金标准，也是要不要终止妊娠的科学依据，是防止唐氏综合征患儿出生的有效方法。
作为达州市产前诊断中心，我院妇产中心已开展的筛查诊断项目有：遗传咨询、孕妇外周血游离DNA检测，孕中期唐氏综合征四联筛查、地中海贫血基因检测、脊髓性肌萎缩症基因检测、耳聋基因检测，胎盘生长因子检测、叶酸代谢基因检测、乳头状HPV病毒检测及羊水穿刺胎儿染色体核型检测、高通量测序及羊水芯片基因检测。另外还包括超声及核磁产前（筛查）诊断等相关产前诊断技术。
如果我们身边碰到唐氏综合征患者
请多一些理解
多一份尊重与关爱！
参考文献：
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[2]王瑞雪,于洋,奚琦,等.产前诊断胎儿颈项透明层增厚伴47,XYY一例[J].中华医学遗传学杂志,2019,36(9):934.
[3]邵肖梅,叶鸿瑁,丘小汕.实用新生儿学[M].5版.北京:人民卫生出版社,2019.
