小脑扁桃体下疝畸形是指后颅窝及其脑组织（小脑、脑桥和延髓）的一组畸形。人们对小脑扁桃体下疝畸形 (（Chiari 畸形)）的首次描述要追溯到一个多世纪前，该疾病的主要特征是颅后窝发育异常，通常表现为小脑扁桃体向下延伸低于枕骨大孔。

正常结构示意图

Chiari 畸形示意图

小脑扁桃体下疝畸形的发病机制尚不甚明确，一般认为是由于轴索中胚层发育畸形而致颅后窝发育迟滞和后颅窝拥挤，使得枕骨大孔区CSF循环受阻。

Chiari 畸形的症状可分为三类:：与 CSF 循环受阻有关的症状，与脑干小脑、后组脑神经受到压迫或牵拉有关的症状以及脊髓空洞的症状，通常与脊髓功能障碍和疼痛有关。

1.与CSF循环相关的最常见症状是由硬脑膜拉伸引起的典型的咳嗽性或压力性头痛，这是因为下移的小脑扁桃体阻塞了 CSF 的流动，脑液增多但颅内容积却相对固定。这种情况长期存在可能会导致脑积水，特别是在儿童患者中。

2.脑干压迫症状和脑神经受牵拉引起的症状应同时引起注意，它们的症状包括眼震、声嘶、饮水呛咳言语和吞咽困难及睡眠呼吸暂停。平衡或共济异常可能是小脑受到牵拉或压迫的结果。

3.脊髓空洞的症状与空洞的节段高低(（颈部、胸部、腰部)）及空洞在脊髓内的位置(（单侧、双侧、中央、弥漫)） 有关。脊髓空洞在颈椎最常见，也可出现范围广泛的全脊髓空洞症。颈部脊髓空洞引起的症状通常先出现上肢痛觉和温度觉减退，而保留触觉和本体感觉，即“分离性感觉障碍”。PSS 导致脊髓的病变，既可以不产生症状或症状轻微，也可以严重至出现完全性瘫痪。

诊断 Chiari 畸形和脊空洞症的主要方法是 MRI检查。临床中常规采用 1.5T或3T场强进行仰卧位MRI检查。以正中矢状位MRI检查小脑扁桃体下缘超过颅底点至颅后点的连线3mm-5mm作为诊断依据。另外可明确脊髓空洞部位、形态、范围、长度和脑脊液循环情况。

当前，小脑扁桃体下疝畸形的主要治疗手段仍为手术。手术减压的目的应该包括减轻脑于压迫和脑神经牵拉，恢复CSF循环通路，并减小脊髓空洞的体积。

根据不同患者的情况，目前应用最广泛的手术方法包括：

1、后颅窝减压术。

2、后颅窝减压并硬膜成形术。

3、后颅窝减压并部分扁桃体切除术。

颅后窝减压术的整体症状改善率为 82.5%~ 84.5%。在各种不同的术前症状中，最有可能改善的是咳嗽性或紧张性头痛，术后几个月内下组脑神经症状也通常可得到缓解。但是，即使术后脊髓空洞体积缩小，但与之相关的疼痛却很难得到改善。所以小脑扁桃体下疝下疝畸形要早诊断，早治疗，才能有好的疗效。

温馨提示

患有小脑扁桃体下疝畸形，手术至关重要，直接关系到患者的生活质量，在此，我们建议患者一定要找专业的医生实施手术治疗，以改善症状，提高生活质量。

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