5月8日是第28个世界地中海贫血日（以下简称地贫），今年的主题为“防治地贫 健康孕育”。为加强地中海贫血防治宣传教育，减少重型地贫患儿出生，有效保障母婴安全提高出生人口综合素质，我院将于5月8日开展义诊宣传及免费地贫基因筛查活动。
活动主题：“防治地贫，健康孕育”
活动时间：5月8日上午（9点——12点）
活动地点：达州市中西医结合医院门诊大厅
活动内容：义诊宣传、免费地贫基因筛查60人
什么是快乐星球？
什么是地中海贫血？
如果你也想知道
什么是地贫的话
现在就带你研究！
什么是地中海贫血？
地中海贫血（简称地贫）是指由珠蛋白基因缺陷（突变、缺失）导致的一种或多种珠蛋白肽链合成障碍引起的遗传性溶血性贫血，是临床上最常见的单基因遗传病之一。根据血红蛋白的珠蛋白链受损不同，地贫可分为α地贫和β地贫两大类。
长江以南为地贫的主要高发区：四川、广东、广西、海南、贵州、云南、福建、重庆等。据统计，四川人地中海贫血基因携带率超过4%,目前地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法。在地贫高发地区开展婚前孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿出生，是防控地贫的最有效措施。
地贫会遗传吗？
正常人都拥有两组血红蛋白基因，其中一组来自妈妈，另一组来自爸爸。假如父母中有一个人的血红蛋白携带这种遗传基因，宝宝就可能患上地中海贫血。
地中海贫血有什么临床症状？
地贫按照临床症状可分为轻度、中度以及重度：
轻度地贫：患者没有明显症状，不影响日常生活和工作，患者不需要治疗。
中度地贫：临床表现差异很大，会有不同程度的贫血，浑身疲乏无力，肝和脾肿大;在应急或在服用一些药物，会出现急性溶血，加重贫血的症状，甚至导致溶血危象，有生命危险。
重度地贫：重度α地贫胎儿一般在孕晚期就出现水肿综合征，可能会出现死胎的现象，或者在出生后马上死亡。重度β地贫患者出生时没有任何临床症状，一般3-6个月后开始出现逐渐加重的贫血，并有逐渐加重的趋势：包括肝脾肿大，伴有特殊贫血面容——头颅增大、颧骨突出、眼距增宽、鼻梁低平，发育迟缓，易合并感染而加重病情，需要经常输血维持生命，一般不可能活到成年。患儿每个月的治疗费用需5000-10000元。会给家庭、社会带来沉重的负担，目前唯一可能根治重型β地贫的方法是造血干细胞移植，若有适合的供者，可考虑移植治疗。基因治疗是未来的发展方向，目前正处于基础研究及临床试验中。
没有任何症状，需要接受地贫检查吗？
地贫是一种隐性基因遗传病，多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状，多在体检时才发现。 因此，如果要了解个人地贫患病或携带基因情况，必须接受正规的临床地贫筛查和基因检测才能确定.
地中海贫血能治愈吗？
药物无法治愈，目前还没有成熟基因治疗的方法。骨髓移植是目前唯一可以治愈中重度β-地中海贫血的方法，但治疗费用非常昂贵，而且只有少数患者能配型相合，治疗的结果差异很大。
妊娠期如何筛查和诊断地贫？
①筛查时机：地贫的筛查应该在妊娠前或在妊娠早期进行。特别是夫妻一方或双方来自具有较高携带风险的种族或地区，应在婚前或计划妊娠前进行地贫和血红蛋白病的筛查。
②筛查方法：产前夫妇双方血常规和血红蛋白电泳筛查 → 如果双方或一方有至少一项阳性 → 双方地贫基因检测 → 如果双方携带同型地贫基因 →胎儿需进行地贫产前诊断 → 诊断为重型地贫胎儿→及时采取医学干预
③诊断方法：如夫妻双方或一方为可疑地贫基因携带者，应进一步行基因检测以明确诊断和分型。为避免漏诊，建议有条件者同时行α地贫和β地贫基因检测，由于目前医院地贫基因检测的覆盖率约为98%，若地贫筛查结果异常，且常见地贫基因检测正常时，不能排除罕见地贫可能，需要遗传咨询。
哪些孕妇需要做产前诊断？
父母双方若为同类型轻型地贫（即地贫基因携带者），他们所孕育的胎儿中有1／4是正常胎儿、1／2是轻型地贫（同父母一样）、1/4的会是中重度地贫患者（预防重点）。
所以如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因，在怀孕后需要做地贫产前诊断。
什么是介入性产前诊断?
介入性产前诊断是指通过有创的穿刺技术获取胎儿相关样本(主要包括绒毛、羊水、脐血)，后进行细胞培养、分子遗传学等检查，进行染色体诊断或基因诊断等。包括绒毛活检术、羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术。
介入性产前诊断手术时机绒毛活检术：孕11-14周；羊膜腔穿刺术：孕16-24周；脐静脉穿刺术：孕24周以后。
温馨提示：
下图告诉我们，即使你是地贫患者或地贫携带者，你也有机会生出健康的下一代。所以，到有资质的正规助产或婚检服务机构检查很重要。
备注：
如错过免费筛查的备孕或孕期准妈妈，如有筛查需求可到我院遗传咨询门诊就诊。
出诊医师：李昭会主任医师、何学素主任医师
就诊时间：每周一、周二、周四下午
就诊地址：门诊三楼遗传咨询门诊
咨询电话：13551420008（肖医生）
