在开始这篇科普之前，小编想先问大家几个简单的问题？
如果生病了，花多少钱治疗是你的最大底线？
如果医生一开始就告诉你，这病没法治，还会费尽心思地去四处投医吗？
如果为了治病要变卖房产，是坚持还是放弃？
如果这个病能够可防不可治，你会重视嘛？
在几年前的《我不是药神》中，让公众了解了白血病，也知道了惊掉下巴的天价药费。然而，与白血病相比，用于治疗SMA的花费，简直就是：贫穷限制了想象力！
说到SMA 大家可能觉得很遥远，SMA (Spinal Muscular Atrophy)——脊髓性肌肉萎缩症，是一种儿童相对常见的罕见疾病。是类似渐冻症却比渐冻症更为严重的隐性遗传病。患者多在儿童时期发病，最典型表现就是肌肉萎缩造成运动功能严重受限，影响人体进行呼吸、爬、走、头颈的控制以及吞咽等活动的肌肉。有时，吞咽和呼吸功能（比如呼吸、咳嗽、清除气道分泌物）也会受到不同程度的影响。
SMA的遗传
SMA属于常染色体隐性遗传病，如果父母双方都是致病基因携带者，孩子才会患病。但身为携带者的父母不会发病，也不会有任何SMA临床症状。SMA的侵害的对象不分男女、种族、年龄。
为什么说SMA是常见的罕见病呢？我们来看一组数据：在新生儿中发病率为1/6000-1/10000，常规人群中，约每40-60人就有1个是SMA致病基因携带者。如果父母双方碰巧都是携带者，那么每次怀孕孩子都有25%的几率是患者，50%的几率是致病基因携带者，25%的几率健康。加之中国人口基数庞大，所以，这个罕见病在我国并不太“罕见”。（数据来源于《分子诊断学杂志》/《欧洲人类遗传学杂志》）
SMA分型
根据发病时间和临床表现，主要分为4型：
为什么要做SMA携带者筛查？
罕见病向来治疗药物少、价格昂贵。相比于《我不是药神》中几千块一瓶的药，SMA药物治疗高达几十万，最要命的是……需要长期用药！
既然SMA的治疗不乐观，SMA的护理也不理想，所以预防才是关键。
SMA携带者筛查是预防SMA的重要防控手段，SMA发病隐匿，在怀孕期间无法通过超声影像等普通产检手段发现患儿，只有经过羊膜腔穿刺，抽取羊水进行相应的DNA检测才是确认患儿的有效方法。
那么如何确认是否携带有SMA基因呢？
DNA检测——只需要抽取2毫升左右静脉全（EDTA-K2抗凝）即可完成这项检测。
达州市中西医结合医院作为达州市首家开展脊髓性肌肉萎缩症（SMA）基因检测的医院，一直致力于为您和您的宝宝的健康保驾护航。
检测时间：每周星期二检测，次日出具报告
咨询地址：门诊楼3楼东区遗传咨询门诊
咨询电话：0818-2350050
哪些人需要做SMA携带者筛查？
人生无常，我们都希望能够避开所有苦难；面对疾病我们希望在未来来之前可以抵挡！
宣传员：检验科 廖洪柳 王小红
